Errores Congénitos del Metabolismo
En esta sección encontrará detallada información de distintos tratamientos alimenticios, información nutricional y consejos sobre los errores congénitos del metabolismo.
DESORDENES DEL METABOLISMO DE LOS AMINOÁCIDOS
TRATAMIENTO A LARGO PLAZO:
- Restricción proteica suplementada con formulas con aminoácidos sintéticos (excepto aquel aminoácido el cual tiene bloqueado su metabolismo)
- Si es posible suplementar con drogas detoxificadoras exclusivas.
- Si se indica suplementar con vitaminas especificas o cofactores.
- Monitorear regularmente el crecimiento.
- Monitorear regularmente los controles de laboratorio.
1- FENILCETONURIA (PKU)
Variantes:
PKU clásica (requiere dietas muy estrictas + suplementación de aminoácidos)
Hiperfenilalaninemia (requiere dietas mas libres, no requiere siempre de suplementación con aminoácidos).
Aminoácido bloqueado:
Fenilalanina
Tratamiento nutricional:
Dieta hipoproteica restringiendo el aporte de Fenilalanina (Phe) + suplementación con formulas con Aminoácido sintéticos + vitaminas, minerales y elementos traza.
Suplementos con Tirosina en algunos casos.
Para mayor información haga clic aquí.
Sitio de PKU en argentina www.pku.org.ar
2- TIROSINEMIA TIPO I
Aminoácido bloqueado:
Tirosina, Fenilalanina y ocasionalmente Metionina
Tratamiento nutricional:
Dieta hipoproteica restringiendo el aporte de Phe, Tirosina y Metionina + suplementación con formulas con Aminoácido sintéticos + vitaminas, minerales y elementos traza.
3- TIROSINEMIA TIPO II
Aminoácido bloqueado:
Tirosina, Fenilalanina.
Tratamiento nutricional:
Dieta hipoproteica restringiendo el aporte Fenilalanina y Tirosina + suplementación con formulas con Aminoácido sintéticos + vitaminas, minerales y elementos traza.
4- ENF DE LA ORINA CON OLOR A JARABE DE ARCE (MSUD)
Aminoácido bloqueado:
Valina, Isoleucina, Leucina
Tratamiento nutricional:
Dieta hipoproteica restringiendo el aporte Valina, Isoleucina, Leucina + suplementación con formulas con Aminoácido sintéticos + vitaminas, minerales y elementos traza.
5- ACIDEMIA PROPIONICA
Aminoácido bloqueado:
Valina, Isoleucina, Metionina y Treonina
Tratamiento nutricional:
Dieta hipoproteica restringiendo el aporte de Valina, Isoleucina, Metionina y Treonina + suplementación con formulas con Aminoácido sintéticos + vitaminas, minerales y elementos traza.
Drogas o Cofactores:
Carnitina
Respondedores a vitaminas:
Algunas veces Biotina
6- ACIDEMIA METIL MALONICA
Aminoácido bloqueado:
Valina, Isoleucina, Metionina y Treonina
Tratamiento nutricional:
Dieta hipoproteica restringiendo el aporte de Valina, Isoleucina, Metionina y Treonina + suplementación con formulas con Aminoácido sintéticos + vitaminas, minerales y elementos traza.
7- ACIDEMIA ISOVALERICA
Aminoácido bloqueado:
Leucina
Tratamiento nutricional:
Dieta hipoproteica restringiendo el aporte Leucina + suplementación con formulas con Aminoácido sintéticos + vitaminas, minerales y elementos traza.
Para mayor información haga clic aquí.
8- METIL CROTONIL GLICINURIA
Aminoácido bloqueado:
Leucina
Tratamiento nutricional:
Dieta hipoproteica restringiendo el aporte Leucina + suplementación con formulas con Aminoácido sintéticos + vitaminas, minerales y elementos traza.
9- ACIDEMIA 3 METILGLUTACONICA
Aminoácido bloqueado:
Leucina
Tratamiento nutricional:
Dieta hipoproteica restringiendo el aporte Leucina + suplementación con formulas con Aminoácido sintéticos + vitaminas, minerales y elementos traza.
Limitar el aporte de colesterol y grasas en general (25% del total de las calorías). Evitar el ayuno.
10- HOMOCISTINURIA
Aminoácido bloqueado:
Metionina
Tratamiento nutricional:
Dieta hipoproteica restringiendo el aporte de Metionina + suplementación con formulas con Aminoácido sintéticos + vitaminas, minerales y elementos traza.
Suplementación con cisteina.
11- ALTERACIONES DEL CICLO DE LA UREA
- Déficit de N Acetil glutamato sintetasa
- Déficit de la carbamil fosfatasa sintetasa (CPS I)
- Déficit de la Arginosuccinico sintetasa
- Déficit de la Arginosuccinico liasa
- Déficit de la Arginosuccinico arginasa
- Déficit de OTC ( ornitin transcarbamilasa)
Aminoácido bloqueado:
Aminoácidos no esenciales
Tratamiento nutricional:
Dieta hipoproteica + Aminoácido esenciales sintéticos (para mantener síntesis proteica, distribuidos a lo largo del día)+ vitaminas, minerales y elementos traza.
Remover el amonio y glutamina.
12- ACIDEMIA GLUTARICA TIPO I
Aminoácido bloqueado:
Lisina y Triptófano
Tratamiento nutricional:
Dieta hipoproteica restringiendo el aporte de Lisina y Triptófano + suplementación con formulas con Aminoácido sintéticos + vitaminas, minerales y elementos traza.
13- ACIDEMIA GLUTARICA TIPO II
Aminoácido bloqueado:
Leucina, Lisina y Triptófano
Tratamiento nutricional:
Dieta hipograsa e hipoproteica restringiendo el aporte de Leucina, Lisina, Valina, Isoleucina y Triptófano.
14 - DEFICIENCIA DE LA SULFITO OXIDASA
Aminoácido bloqueado:
Cisteina y Metionina
Tratamiento nutricional:
Dieta hipoproteica restringiendo el aporte de Cisteina y Metionina + suplementación con formulas con Aminoácido sintéticos + vitaminas, minerales y elementos traza.
15 - HIPERLISINEMIA
Aminoácido bloqueado:
Lisina
Tratamiento nutricional:
Dieta hipoproteica restringiendo el aporte de Lisina + suplementación con formulas con Aminoácido sintéticos + vitaminas, minerales y elementos traza.
16 - HIPERGLICINEMIA NO CETOSICA
Aminoácido bloqueado:
Glicina
Tratamiento nutricional:
Dieta hipoproteica restringiendo el aporte de Glicina + suplementación con formulas con Aminoácido sintéticos + vitaminas, minerales y elementos traza.
17 - HISTIDINEMIA
Aminoácido bloqueado:
Histidina
Tratamiento nutricional:
Dieta hipoproteica restringiendo el aporte de Glicina + suplementación con formulas con Aminoácido sintéticos + vitaminas, minerales y elementos traza.
DESORDENES DEL METABOLISMO DE LAS ACIDOS GRASOS
DESORDENES DE LA ß OXIDAXCION
Tratamiento Nutricional:
Limitar la ingesta de ácidos grasos de cadena larga ( > C 16).
Cubrir ácidos grasos esenciales ( C18:2 y C 18:3) 3 y 1% respectivamente.
Maximizar la ingesta de Carbohidratos.
Estimular la ingesta frecuente.
Evitar los periodos de ayuno, previniendo las hipoglucemias.
Aportar ácidos grasos de cadena media( no en la MCAD y SCAD).
Suplementar con Carnitina.
1- LCHAD (Deficiencia de la Acil CoA deshidrogenasa de cadena larga)
Tratamiento Nutricional:
Limitar el aporte de ácidos grasos de cadena larga ( > C 16), 10% de los lípidos.
Aportar ácidos de cadena media ( C8-12), 20% de los lípidos.
Carnitina
2- VLCAD (Deficiencia de la Acil CoA deshidrogenasa de cadena muy larga)
Tratamiento Nutricional:
Limitar el aporte de ácidos grasos de cadena larga ( > C 16), 10% de los lípidos.
Aportar ácidos de cadena media ( C8-12), 20% de los lípidos.
3- MCAD (Deficiencia de la Acil CoA deshidrogenasa de cadena media)
Tratamiento Nutricional:
Restricción de grasas en general, 15% - 25% de los lípidos totales.
NO usar ácidos de cadena media.
4- SCAD (Deficiencia de la Acil CoA deshidrogenasa de cadena corta)
Tratamiento Nutricional:
Restricción de grasas en general, 15% - 25% de los lípidos totales
NO usar ácidos de cadena media.
DESORDENES PERIXOSOMALES
1 - ADRENOLEUCODISTROFIA
Tratamiento Nutricional:
Dieta hipograsa restringiendo el aporte de ácidos grasos de cadena muy larga.
Aceite de Lorenzo (GTO Triolato de Gicerol, GTE Acido Erusico), inhibiendo la síntesis de ácidos grasos de cadena muy larga.
DESORDENES EN EL METABOLISMO DE LOS HIDRATOS DE CARBONO
1- GALACTOSEMIA
Tratamiento Nutricional:
Dieta restringiendo el aporte de galactosa y lactosa.
Reemplazar la leche materna, de vaca o fórmulas infantiles con fórmulas libres de lactosa y galactosa. Utilizar preferentemente formulas a base de soja y o caseína sin lactosa.
2- INTOLERACIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA
Tratamiento Nutricional:
Dieta restringiendo el aporte de fructosa.
3- GLUCOGENOSIS TIPO I
Tratamiento Nutricional:
Dietas sin lactosa y fructosa con hidratos de carbono complejos crudo (almidón de maíz) fraccionados a lo largo del día.
4- GLUCOGENOSIS TIPO II
Tratamiento Nutricional:
Dieta hiperproteica, hipohidrocarbonada.
5- GLUCOGENOSIS TIPO III
Tratamiento Nutricional:
Evitar Hipoglucemias.
Dieta fraccionadas con colaciones nocturnas evitando los ayunos prolongados.
6- GLUCOGENOSIS TIPO IV
Tratamiento Nutricional:
Evitar Hipoglucemias.
Dieta fraccionadas con colaciones nocturnas evitando los ayunos prolongados.
FUTURA MAMÁ
Se pueden prevenir las consecuencias de algunas enfermedades hereditarias que pueden afectar a tu bebé.
La prueba de rastreo de fenilcetonuria es obligatorio por ley Nº 23.874 en todas las maternidades y establecimientos que tengan a su cuidado niños recien nacidos.
No dejes el centro de salud sin asegurarte que a tu bebé le hayan hecho la prueba.
Es importante diagnosticarla y comenzar con el tratamiento lo antes posible para asegurarte que tu bebé crecerá y se desarrollará con inteligencia normal.
La Fenilcetonuria es una enfermedad que produce como consecuencia retraso mental. Esto se puede prevenir.